Duo test and aneuploidy detection in women under 35 years of age with high-risk pregnancy at the Hospital General de México

Únicamente cinco dúo test fueron positivos, de los cuales tres mostraron riesgo de trisomía 18 y uno para síndrome de Turner, todos corroborados con estudio citogenético; el quinto mostró riesgo de síndrome de Down, sin embargo fue un producto cromosómicamente normal. En tres pacientes con dúo test negativo, se detectaron citogenéticamente cariotipos con anomalías estructurales, las cuales fueron: pérdida parcial del brazo corto del cromosoma 18 [46,XY,del(18)(p11)], translocación robertsoniana entre el cromosoma 13 y 14 [45,XY,rob(13:14)] y un cromosoma derivado del X[46,X,der(X)]. El dúo test representa una herramienta muy útil para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas numéricas, no así para detectar aberraciones estructurales de los cromosomas, sin embargo es imprescindible la realización de la amniocentesis para descartar definitivamente aberraciones cromosómicas del producto en gestación.