Book: Genetics for obstetricians and gynaecologists

پیشرفت های تحقیق و فن آوری موجب دسترسی به آزمایشات قبل از تولد غیر تهاجمی از 10 هفته حاملگی می شود. این امر تشخیص سه انبیپلوئید بزرگ کروموزومی در بسیار زود هنگام بارداری را آسان کرده است. با این حال، طیف گسترده ای از سندرم های ژنتیکی وجود دارد که به تریزومی های اصلی محدود نمی شود. نشانگرهای خاصی در سونوگرافی وجود دارد که می تواند به سندرم های خاص مرتبط باشد. از این رو برای شناسایی و دستیابی به تشخیص احتمالی یک رویکرد ساخت یافته و مرحله ای نیاز است. همانطور که ناهنجاری ها به ناهنجاری ها، تغییر شکل ها و اختلالات طبقه بندی می شوند، مهم است که توجه داشته باشیم که همه نشانگرهای تشخیص داده شده به علت سندرم های ژنتیکی نیستند و همه سندرم های ژنتیکی را نمی توان در اسکن اولتراسوند شناسایی کرد. در این فصل، ما مارکرهای ساختاری مشترک و ارتباط آنها با سندرم های ژنتیک اصلی را بیان می کنیم.