Anomalies fœtales affectant le tube neural : Dépistage / diagnostic prénatal et prise en charge de la grossesse

RésuméObjectifFournir, aux professionnels de la santé des domaines de l'obstétrique et de la génétique, des lignes directrices et des recommandations en ce qui a trait au dépistage / diagnostic prénatal et à la prise en charge obstétricale du dysraphisme spinal ouvert / fermé (DSOF) chez le fœtus.OptionsLa présente analyse englobe les techniques de dépistage / diagnostic prénatal qui sont actuellement utilisées aux fins de la détection du DSOF, y compris le dépistage des concentrations sériques en alphafoetoprotéines chez la mère, l'échographie, l'imagerie par résonance magnétique visant le fœtus et l'amniocentèse.IssuesAméliorer le dépistage / diagnostic prénatal et la prise en charge obstétricale du DSOF, tout en prenant en considération les soins offerts à la patiente, l'efficacité, les coûts et les interventions de soins.RésultatsLa littérature publiée a été récupérée par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed ou MEDLINE, CINAHL et The Cochrane Library en novembre 2013 au moyen d'un vocabulaire contrôlé et de mots clés appropriés (p. ex. « prenatal screening », « congenital anomalies », « neural tube defects », « alpha-fetoprotein », « ultrasound scan », « magnetic resonance imaging »). Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs et aux études observationnelles publiés en anglais entre 1977 et 2012. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et ont été intégrées à la directive clinique jusqu'au 30 novembre 2013. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Une enquête en ligne menée auprès des praticiens de la santé a également fait l'objet d'une analyse.ValeursLa qualité des résultats est évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau).Avantages, désavantages et coûtsLa présente analyse permettra aux professionnels de la santé de mieux comprendre les méthodes de dépistage prénatal du DSOF dont nous disposons à l'heure actuelle, ainsi que les avantages et les risques qui sont associés à chacune de ces méthodes, pour assurer la prise de décisions factuelles en ce qui concerne le dépistage, le diagnostic et la prise en charge obstétricale du DSOF.RecommandationsDépistage1.La tenue, au deuxième trimestre, d'une échographie anatomique comprenant une évaluation et une imagerie détaillées des parties intracrâniennes et spinales du fœtus constitue le test de dépistage primaire aux fins de la détection des anomalies structurales fœtales, y compris les dysraphismes spinaux ouverts / fermés (anencéphalie, encéphalocèle, spina bifida / myéloméningocèle). (II-2A)2.L'utilisation des taux sériques maternels d'alphafœtoprotéines à titre de modalité primaire aux fins du dépistage des dysraphismes spinaux ouverts / fermés devrait être abandonnée, sauf dans les cas cliniques limités dans le cadre desquels l'on fait face à une patiente enceinte dont l'indice de masse corporelle (IMC) prégrossesse est supérieur ou égal à 35 kg/m2, ou en présence de facteurs géographiques ou liés à l'accès clinique qui affectent la mise en œuvre d'un dépistage échographique en temps opportun et de bonne qualité à 18-22 semaines de gestation. (II-2A)3.Dans le cadre du dépistage sérique maternel de l'aneuploïdie, les taux sériques maternels d'alphafœtoprotéines peuvent être utilisés à titre d'outil de dépistage secondaire au cours du deuxième trimestre. (II-2A)4.L'obtention de résultats de dépistage positifs pour ce qui est des dysraphismes spinaux ouverts / fermés (échographie ± taux sériques maternels d'alphafœtoprotéines) nécessite une orientation en temps opportun vers des fournisseurs de services expérimentés appropriés à des fins d'analyse, de diagnostic et de counseling génétiques. (II-2A)Diagnostic5.Lorsque le dépistage échographique fœtal mené au cours du deuxième trimestre indique un diagnostic probable d'anomalies du tube neural, la patiente devrait être orientée vers un centre régional ou de soins tertiaires disposant d'une spécialisation en échographie, aux fins de la tenue d'un examen échographique plus détaillé cherchant à mettre au jour des caractéristiques associées à une séquence d'anomalie du tube neural. (II-2A)6.La tenue prénatale d'une étude d'imagerie par résonance magnétique peut être envisagée à titre de technique d'imagerie fœtale additionnelle, lorsque l'obtention d'une évaluation plus détaillée du système nerveux central fœtal s'avère requise aux fins du counseling en ce qui concerne le diagnostic ou la prise en charge. (II-2A)Méthodes effractives de diagnostic prénatal7.Le liquide amniotique prélevé dans le cadre d'une amniocentèse diagnostique (menée à la suite de la détection d'anomalies fœtales par échographie, y compris la présence confirmée ou soupçonnée d'un dysraphisme spinal ouvert / fermé) devrait être analysé à des fins de caryotypage fœtal (et, lorsque cela s'avère indiqué et possible, de mise en œuvre d'un microréseau chromosomique) et de détermination des taux d'alphafœtoprotéine et d'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique. Les résultats de ces tests permettront la tenue d'une évaluation exhaustive de l'étiologie, le calcul d'une estimation du risque de récurrence et la prévision des issues néonatales et infantiles à long terme des dysraphismes spinaux ouverts / fermés aux fins du counseling familial. (II-2A)8.Lorsque la tenue systématique d'une amniocentèse diagnostique ne révèle qu'un risque d'aneuploïdie (aucune anomalie fœtale n'est identifiée), il n'est pas nécessaire d'en prélever un échantillon de liquide amniotique ou de demander la détermination des taux d'alphafœtoprotéine et d'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique aux fins du dépistage des dysraphismes spinaux ouverts. (II-2E)9.Pour assurer l'offre de soins exhaustifs axés sur la patiente, l'identification diagnostique d'une grossesse présentant un dysraphisme spinal ouvert / fermé (isolé ou s'inscrivant dans le cadre d'un groupement plus complexe d'anomalies multiples) nécessite l'orientation de la patiente en question vers des services exhaustifs de counseling relevant des domaines de la génétique, de la médecine fœtomaternelle et de la neurochirurgie pédiatrique. (II-2A)Prise en charge de la grossesse en présence de DSOF10.À la suite de la détection d'un dysraphisme spinal ouvert / fermé isolé, les familles devraient se voir offrir le choix de trois options de prise en charge obstétricale, après l'obtention des résultats des tests de dépistage diagnostiques et génétiques. L'offre de ces options devrait comprendre des renseignements au sujet de la réparation prénatale de la myéloméningocèle et de son pronostic (en l'absence de contre-indications maternelles ou fœtales pour ce qui est de la tenue d'une réparation prénatale à 20-26 semaines de gestation), de la réparation chirurgicale postnatale de la myéloméningocèle et de son pronostic, et de l'interruption de grossesse et de la tenue d'une autopsie. Puisque l'anencéphalie constitue une anomalie mortelle, les grossesses présentant une anencéphalie peuvent être interrompues à quelque âge gestationnel que ce soit, à la demande de la patiente. En présence d'une encéphalocèle, l'offre de services personnalisés de counseling est recommandée, en raison des caractéristiques particulières qui peuvent être propres à l'anomalie. (II-2A)11.La césarienne constitue le mode d'accouchement le plus courant en présence d'une myéloméningocèle chez le fœtus, peu importe sa présentation (céphalique ou du siège); toutefois, la mise en œuvre d'une césarienne est obligatoire dans les cas de présentation du siège. La mise en œuvre d'un accouchement vaginal s'accompagnant du monitorage intrapartum de la fréquence cardiaque fœtale peut être envisagée dans certains cas de MMC en présentation céphalique, en l'absence d'une macrocéphalie (en fonction de l'âge gestationnel) et en presence d'un sac de MMC de faible envergure (ou dans les cas où un tel sac est absent). (II-2A)12.La prise en charge de l'accouchement d'un fœtus présentant des anomalies multiples et complexes (dont une anomalie du tube neural) doit être déterminée de façon personnalisée par l'équipe multidisciplinaire de fournisseurs de soins du centre où l'accouchement doit avoir lieu, en fonction du diagnostic différentiel, des anomalies congénitales identifiées, des résultats du dépistage prénatal, des exigences en matière de soins prénataux, de la morbidité ou de la mortalité néonatale anticipée, des résultats de la consultation de la famille et des demandes de celle-ci. (III-A)13.La tenue d'une autopsie est recommandée dans tous les cas (prénataux et postnataux) de dysraphisme spinal ouvert / fermé (isolé ou complexe), que ce soit à la suite d'une interruption de grossesse ou d'un décès prénatal / postnatal. Le déclenchement du travail pourrait constituer la méthode à privilégier aux fins de l'interruption de la grossesse, car elle permet la tenue d'une évaluation plus exhaustive du système nerveux central fœtal dans le cadre de l'autopsie. Lorsque la demande d'autopsie est refusée, la tenue d'une imagerie fœtale par résonance magnétique devrait être envisagée en vue de permettre une meilleure évaluation des anomalies fœtales, que ce soit in utero ou à la suite du décès postnatal. Lorsque des études génétiques n'ont pu être menées avant l'interruption, la tenue d'un caryotypage chromosomique et/ou la mise en œuvre d'un microréseau chromosomique devraient (au minimum) être envisagées ou favorisées, même lorsqu'une autopsie complète ne peut être menée. Ces interventions permettront de maximiser les données disponibles aux fins de l'analyse postnatale et du counseling. (II-2A)Suivi de la grossesse14.La tenue d'une consultation est recommandée à la fin des études génétiques et pathologiques postnatales, en vue d'offrir à la patiente des renseignements quant à l'étiologie, au risque de récurrence, à la prévention de la récurrence et aux effets possibles de l'anomalie congénitale isolée ou complexe sur d'autres membres de la famille. (II-2A)15.En présence d'antécédents de grossesse compliquée par la présence présumée d'un dysraphisme spinal ouvert / fermé sensible à l'acide folique (c.-à-d. aucun caryotype, aucun microréseau chromosomique ni aucune étiologie identifiée pour ce qui est d'un trouble monogénique) chez l'un ou l'autre des membres du couple, ou lorsque l'un ou l'autre des membres du couple planifiant une grossesse est personnellement affecté par une anomalie isolée du tube neural, l'administration à la femme par voie orale d'une supplémentation en acide folique (5 mg) prenant la forme d'une préparation multivitaminique devrait être recommandée (elle devrait débuter au moins trois mois avant la conception et se poursuivre tout au long du premier trimestre de la grossesse). (I-A)