کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5704161 1602566 2017 27 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutations and mechanisms in congenital and age-related cataracts
ترجمه فارسی عنوان
جهش و مکانیزم در آب مروارید وابسته به سن و جنس
کلمات کلیدی
ترجمه چکیده
لنز بلورین نقش مهمی در دیدگی رگهای مهره دار ها با تسهیل تمرکز متنوع نور بر روی شبکیه دارد. از دست دادن شفافیت لنز، یا آب مروارید، اغلب ناشی از آسیب دیدگی در بزرگسالان است و همچنین ممکن است در دوران کودکی وجود داشته باشد. مطالعات ژنتیکی جهش هایی را در بیش از 30 ژن ایجاد کننده برای گونه های مادرزادی یا دیگر زودرس مبتلا به آب مروارید و همچنین چندین ژن مربوط به آب مروارید مرتبط با سن شناسایی کرده است. با این حال، مکانیزم های بیماریزا ناشی از عوامل تعیین کننده ژنتیک آب مروارید فقط تازه درک می شوند. در اینجا، خلاصه ای از مفاهیم فعلی اشاره می کنیم که نشان دهنده تفاوت در مکانیزم های مولکولی مبتنی بر فرمول های مادرزادی و سنی کاتاراکت است.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری ایمنی شناسی و میکروب شناسی ایمونولوژی و میکروب شناسی (عمومی)
پیش نمایش مقاله
جهش و مکانیزم در آب مروارید وابسته به سن و جنس
چکیده انگلیسی
The crystalline lens plays an important role in the refractive vision of vertebrates by facilitating variable fine focusing of light onto the retina. Loss of lens transparency, or cataract, is a frequently acquired cause of visual impairment in adults and may also present during childhood. Genetic studies have identified mutations in over 30 causative genes for congenital or other early-onset forms of cataract as well as several gene variants associated with age-related cataract. However, the pathogenic mechanisms resulting from genetic determinants of cataract are only just beginning to be understood. Here, we briefly summarize current concepts pointing to differences in the molecular mechanisms underlying congenital and age-related forms of cataract.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Experimental Eye Research - Volume 156, March 2017, Pages 95-102
نویسندگان
, ,