کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5705384 | 1410740 | 2017 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Panel-Based Clinical Genetic Testing in 85 Children with Inherited Retinal Disease
ترجمه فارسی عنوان
تست ژنتیک بالینی مبتنی بر پنوماتیک در 85 کودک مبتلا به بیماری مجاری ادراری
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
چکیده انگلیسی
Multigene panel testing pointed to a molecular diagnosis in 84.7% of children with IRD. The diagnostic yield in the study population was significantly higher compared with that in previously reported unselected IRD cohorts. Approaches similar to the one described herein are expected to become a standard component of care in pediatric ophthalmology. We propose the introduction of genetic testing early in the diagnostic pathway in children with clinical and/or electrophysiologic findings, suggestive of IRD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 124, Issue 7, July 2017, Pages 985-991
Journal: Ophthalmology - Volume 124, Issue 7, July 2017, Pages 985-991
نویسندگان
Rachel L. PhD, Neil R.A. PhD, Stephanie J. BSc, Christopher BSc, Claire M. MSc, Jamie M. MRes, Georgina MSc, Claire BSc, Jiten MSc, BMBS, Elisabeth J. DBO, Lindsi C. DBO, Sofia PhD, MD, Jill MD(Res), FRCP, Simon C. PhD, FRCPath, Vinod FRCOphth,