Keywords: بیماری شبکیه ارثی; EDT; electrodiagnostic testing; HPO; Human Phenotype Ontology; IRD; inherited retinal disease;
مقالات ISI بیماری شبکیه ارثی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: بیماری شبکیه ارثی; CI; confidence interval; IRD; inherited retinal disease; MCGM; Manchester Centre for Genomic Medicine; NGS; next-generation sequencing; RP; retinitis pigmentosa; SNV; single nucleotide variant; WES; whole exome sequencing; WGS; whole genome sequencing;
Keywords: بیماری شبکیه ارثی; Gene editing; Ethics; Cas9; Cpf1; Inherited retinal disease; Genetic ophthalmology
Genotype-functional-phenotype correlations in photoreceptor guanylate cyclase (GC-E) encoded by GUCY2D
Keywords: بیماری شبکیه ارثی; Cyclic GMP; Genotype-phenotype correlation; Guanylate cyclase; GUCY2D; Mutation; Photoreceptor; Retinal diseases; AAV; adeno-associated virus; ad; autosomal dominant; ar; autosomal recessive; BSP; bone spicule-like pigmentation; CCD; cyclase catalytic dom
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma
Keywords: بیماری شبکیه ارثی; arRP; autosomal recessive retinitis pigmentosa; CME; cystoid macular edema; IRD; inherited retinal disease; LCA; Leber congenital amaurosis; NAD; nicotinamide adenine dinucleotide; OCT; optical coherence tomography; RP; retinitis pigmentosa; RPE; retinal