کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5705385 | 1410740 | 2017 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
arRPIRDWESRPERetinitis pigmentosaLeber congenital amaurosis - Leber Amaurosis مادرزادیCME - آموزش مداومcystoid macular edema - ادم کیستویی ماکولاLCA - ارزیابی چرخه حیاتretinal pigment epithelium - اپیتلیوم رنگدانه شبکیهOct - اکتبرinherited retinal disease - بیماری شبکیه ارثیWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeOptical coherence tomography - توموگرافی انسجام نوریVisual acuity - حدت بینایی autosomal recessive retinitis pigmentosa - رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانهNAD - نادانNAD, nicotinamide adenine dinucleotide - نیکوتینامید آدنین دینوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
IDH3A variants were identified as a novel cause of typical arRP in some individuals associated with macular pseudocoloboma. We observed both phenotypes in 2 siblings carrying the same compound heterozygous variants, which could be explained by variable disease expression and warrants caution when making assertions about genotype-phenotype correlations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 124, Issue 7, July 2017, Pages 992-1003
Journal: Ophthalmology - Volume 124, Issue 7, July 2017, Pages 992-1003
نویسندگان
Laurence H.M. MD, MSc, Adva MSc, Rinki PhD, Lisa MSc, Galuh D.N. MD, Alexey MD, PhD, Avigail MSc, Martha J.H. MD, Jose MD, Caroline C.W. MD, PhD, Ernie M.H.F. MD, PhD, Lonneke PhD, Nicoline MD, PhD, Martijn H. MD, PhD, Gratia M. MD, Eyal MD, PhD,