Keywords: رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانه; RP; retinitis pigmentosa; WES; whole-exome sequencing; USH1; Usher type 1; USH2; Usher type 2; USH3; Usher type 3; USH2A; Usher type 2A; VEP; visual evoked potential; ERG; electroretinogram; DNA; deoxyribonucleic acid; GATK; Genome Analysis Toolkit; SNSs;
مقالات ISI رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانه (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma
Keywords: رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانه; arRP; autosomal recessive retinitis pigmentosa; CME; cystoid macular edema; IRD; inherited retinal disease; LCA; Leber congenital amaurosis; NAD; nicotinamide adenine dinucleotide; OCT; optical coherence tomography; RP; retinitis pigmentosa; RPE; retinal
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC
Keywords: رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانه; 2-AG; 2-arachidonoylglycerol; Ac-Tuba; acetylated α-tubulin; ARCA; autosomal recessive cerebellar ataxias; arRP; autosomal recessive retinitis pigmentosa; ABHD6; abhydrolase domain containing protein 6; ABHD12; abhydrolase domain containing protein 12 ge
Genomic screening of ABCA4 and array CGH analysis underline the genetic variability of Greek patients with inherited retinal diseases
Keywords: رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانه; ABCA4 mutations; autosomal recessive cone-rod dystrophy; autosomal recessive retinitis pigmentosa; Stargardt's disease
Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe
Keywords: رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانه; Stargardt disease; Cone-rod dystrophy; ABCA4; Next-generation sequencing; Complex allele; Mutation; STGD; Stargardt disease; CRD; con-rode dystrophy; RPE; retinal pigment epithelium; arRP; autosomal recessive retinitis pigmentosa; NGS; next-generation seq
Rhodopsin mutations are scarcely implicated in autosomal recessive retinitis pigmentosa: A preliminary study of Egyptian retinitis pigmentosa patients
Keywords: رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانه; Retinitis pigmentosa; Rhodopsin mutations; Autosomal recessive retinitis pigmentosa; Autosomal dominant retinitis pigmentosa; Genetic counseling; Electroretinogram
Exome Sequencing Extends the Phenotypic Spectrum for ABHD12 Mutations
Keywords: رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانه; arRP; autosomal recessive retinitis pigmentosa; MRI; magnetic resonance imaging; PHARC; polyneuropathy, hearing loss, cerebellar ataxia, RP, and early-onset cataract; RP; retinitis pigmentosa; WES; whole exome sequencing;