کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6200329 | 1262409 | 2014 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exome Sequencing Extends the Phenotypic Spectrum for ABHD12 Mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Exome Sequencing Extends the Phenotypic Spectrum for ABHD12 Mutations Exome Sequencing Extends the Phenotypic Spectrum for ABHD12 Mutations](/preview/png/6200329.png)
چکیده انگلیسی
Null mutations in the ABHD12 gene lead to PHARC syndrome, a neurodegenerative disease including polyneuropathy, hearing loss, cerebellar ataxia, RP, and early-onset cataract. Our study allowed us to report 5 new mutations in ABHD12. This is the first time missense mutations have been described for this gene. Furthermore, these findings are expanding the spectrum of phenotypes associated with ABHD12 mutations ranging from PHARC syndrome to a nonsyndromic form of retinal degeneration.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 121, Issue 8, August 2014, Pages 1620-1627
Journal: Ophthalmology - Volume 121, Issue 8, August 2014, Pages 1620-1627
نویسندگان
Koji M. PhD, MD, Almudena PhD, Ramon A.C. MD, Marta PhD, Raquel MSc, Esther MSc, MarÃa Isabel MD, Fiona MD, PhD, Lies H. PhD, Wendy A. MD, PhD, Pedro J. MD, Javier MD, Silvio Alessandro PhD, B. Jeroen MD, PhD, Bart P.C. MD, PhD, Carlos MD,