کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5717150 | 1411184 | 2017 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa](/preview/png/5717150.png)
چکیده انگلیسی
Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP21A2 gene. Cortisol and aldosterone synthesis are impaired in the classic forms (adrenal insufficiency and salt-wasting crisis). Females affected are virilised at birth, and are at risk for genital ambiguity. In this article we give recommendations for an early as possible diagnosis and an appropriate and individualised treatment. A patient and family genetic study is essential for the diagnosis of the patient, and allows genetic counselling, as well as a prenatal diagnosis and treatment for future pregnancy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 87, Issue 2, August 2017, Pages 116.e1-116.e10
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 87, Issue 2, August 2017, Pages 116.e1-116.e10
نویسندگان
Amparo RodrÃguez, Begoña Ezquieta, José Igancio Labarta, MarÃa Clemente, Rafael Espino, Amaia Rodriguez, Aranzazu Escribano,