Fait cliniqueTumeurs desmoïdes dans le cadre d'une polypose adénomateuse familiale chez une adolescenteDesmoid tumors in an adolescent girl with familial adenomatous polyposis

RésuméLes tumeurs desmoïdes (TD) sont des tumeurs rares, infiltrant les tissus, dénuées de potentiel métastatique. Elles sont le plus souvent sporadiques et dans 5 à 10 % des cas associées aux polyposes adénomateuses familiales (PAF). Elles apparaissent habituellement chez l'adulte jeune, plus rarement chez l'enfant. Nous rapportons le cas d'une adolescente de 14 ans qui avait subi une procto-colectomie totale en raison d'une PAF avec mutation de novo du gène APC, habituellement non associée aux TD. Trois ans plus tard, elle a présenté des douleurs à la défécation. Le scanner a mis en évidence 2 TD intra-abdominales. Une exérèse chirurgicale ayant été écartée en raison du risque de résection étendue du grêle, un traitement par anti-estrogène et anti-inflammatoire non stéroïdien a été instauré. Le scanner réalisé à 18 mois a montré une stabilisation des TD, mais l'adolescente gardait des douleurs chroniques difficiles à contrôler. Une surveillance radiologique régulière a été effectuée. Cette observation rappelle l'importance d'un dépistage régulier des TD chez les sujets atteints de PAF, notamment après une chirurgie, et ce quel que soit l'âge et le type de mutation. Des progrès restent à faire pour déterminer les facteurs de risque d'apparition d'une TD chez ces sujets et pour les traiter efficacement. La prise en charge thérapeutique actuelle reste difficile du fait du caractère infiltrant et récidivant de ces tumeurs et nécessite un avis pluridisciplinaire.

SummaryDesmoid tumors (DT) are rare and nonmetastasizing fibroblastic neoplasms, characterized by local invasiveness. They occur sporadically or arise in the context of familial adenomatous polyposis (FAP; 5-10% of cases). Most cases develop sporadically in young adults, but some cases also occur in children. We report the case of an adolescent girl with FAP and DT, and we discuss the therapeutic strategies. An adolescent girl with FAP underwent surgery at the age of 14 years with total proctocolectomy. She had a neo-mutation in the APC gene at codon 1068, which is not usually associated with DT. Three years later, she had painful defecations. Imaging showed two abdominal DT. After a multidisciplinary team meeting, the patient was refused for surgery, and medical treatment with antihormonal agents and nonsteroidal anti-inflammatory drugs was started. Imaging 18 months later showed DT stabilization, but the patient had difficulties to control chronic pains, which required morphine treatment, hypnotic sessions, and transcutaneous electric nerve stimulation. This case highlights the importance of DT screening in patients with FAP, mainly after surgery, regardless of their age and genetic mutation. Progress remains to be made in determining DT risk factors and in developing treatment. DT are still difficult to cure because of their potential for local invasion and local recurrence, and need to be managed by a multidisciplinary team.