RecommandationsRecommandations pour la prise en charge et le suivi des nourrissons pour lesquels un diagnostic de mucoviscidose n'a pu être conclu après dépistage néonatalManagement of infants whose diagnosis is inconclusive at neonatal screening fo

RésuméLes cas d'hypertrypsinémie au dépistage néonatal pour lesquels le diagnostic reste non conclu sont définis soit (1) par l'association d'une mutation au plus du gène CFTR associée à la mucoviscidose avec une concentration de chlorure sudoral intermédiaire entre 30 et 59 mmol/L soit (2) par l'association de 2 mutations de CFTR, dont au moins une est de pathogénicité indéterminée avec une concentration de chlorure sudoral inférieure à 60 mmol/L. Ces situations regroupent des formes cliniques différentes dont il est impossible de prévoir l'évolution. Ceci impose de refaire un test de la sueur à 12 mois et si possible à 6 et 24 mois et de rechercher les mutations rares du gène CFTR. En l'absence de conclusion, des explorations fonctionnelles visant à établir une dysfonction de CFTR peuvent être proposées. Les nourrissons concernés doivent avoir une évaluation initiale au sein d'un centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM) comprenant une étude bactériologique des sécrétions bronchiques, une radiologie de thorax et un dosage de l'élastase fécale. Le praticien libéral référent doit être informé des particularités de la prise en charge et travailler en collaboration avec le CRCM. L'enfant doit être revu à 3, 6 et 12 mois, puis tous les ans au CRCM. L'apparition de symptômes évocateurs de mucoviscidose justifie une réévaluation. Ces recommandations établies par le groupe « Dépistage et formes de diagnostic difficile » de la Société française de la mucoviscidose visent à uniformiser les pratiques dans les CRCM pédiatriques français pour un suivi rationnel adapté et éthique.

SummaryNeonatal screening for cystic fibrosis (CF) may detect infants with elevated immunoreactive trypsinogen (IRT) levels but with inconclusive sweat tests and/or DNA results. This includes cases associating (1) either the presence of at most one CF-causing mutation and sweat chloride values between 30 and 59 mmol/L or (2) two CFTR mutations with at least one of unknown pathogenicity and a sweat chloride below 60 mmol/L. This encompasses different clinical situations whose progression cannot be predicted. These cases require redoing the sweat test at 12 months and if possible at 6 and 24 months of life. This must be associated with extended genotyping. CFTR functional explorations can also help by investigating CFTR dysfunction. These infants must be initially evaluated in dedicated CF centers including bacteriological sputum analysis, chest radiology and fecal elastase dosage. A home practitioner must be informed of the specificity of follow-up. These infants will be reviewed in the CF center at 3, 6 and 12 months and every year. Any CF-related symptom requires reevaluation of the diagnosis. These guidelines were established by the “neonatal screening and difficult diagnoses” working group of the French CF Society. They aim to standardize management of infants with unclear diagnosis in French CF centers.