Article EMCRachitismes

RésuméLes rachitismes correspondent à des anomalies de minéralisation sur l'os d'un squelette en croissance, par opposition à l'ostéomalacie, anomalie de la minéralisation d'un os adulte. Les étiologies en sont multiples : rachitisme carentiel, rachitisme par anomalie génétique de la vitamine D (mutation de la 1α-hydroxylase [CYP27B1] ou mutation du récepteur de la vitamine D [VDR]), rachitisme hypophosphatémique (par dérégulation de la voie du fibroblast growth factor 23 [FGF23]). L'objectif de cette mise au point est de rappeler les principales caractéristiques cliniques et biologiques permettant de différencier ces différentes formes de rachitisme, avant de développer leurs principes de prise en charge. Dans un futur proche, la vision thérapeutique du rachitisme hypophosphatémique sera probablement bouleversée par l'avènement des anticorps anti-FGF23, en cours d'évaluation dans des essais internationaux de phase III.