کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5739149 | 1615363 | 2017 | 69 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Familial dysautonomia: History, genotype, phenotype and translational research
ترجمه فارسی عنوان
اختلال خواندن خانوادگی: تاریخچه، ژنوتیپ، فنوتیپ و تحقیق ترجمه
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MAOFDAIKBKAPsnRNPsIPSCDRGl-DOPA - L-DOPAFamilial dysautonomia - اختلافات خانوادگیMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیepigallocatechin gallate - اپی گالوستاچین گالاتOct - اکتبرUnited States - ایالات متحده آمریکاMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیOptical coherence tomography - توموگرافی انسجام نوریCNS - دستگاه عصبی مرکزیsmall nuclear ribonucleoproteins - ریبونولوپروتئین های کوچک هسته ایblood brain barrier - سد خونی مغزیBBB - سد خونی مغزیInduced pluripotent stem cells - سلول های بنیادی پرتوان القاییcentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیNINDS - شبهاCranial nerve - عصب جمجمهPhosphatidylserine - فسفاتیدیلسرینNational Institute of Neurological Disorders and Stroke - موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزیmonoamine oxidase - مونوآمین اکسیدازها IKAP - چهارمdorsal root ganglia - گانگلیس ریشه پشتی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
چکیده انگلیسی
Familial dysautonomia (FD) is a rare neurological disorder caused by a splice mutation in the IKBKAP gene. The mutation arose in the 1500s within the small Jewish founder population in Eastern Europe and became prevalent during the period of rapid population expansion within the Pale of Settlement. The carrier rate is 1:32 in Jews descending from this region. The mutation results in a tissue-specific deficiency in IKAP, a protein involved in the development and survival of neurons. Patients homozygous for the mutations are born with multiple lesions affecting mostly sensory (afferent) fibers, which leads to widespread organ dysfunction and increased mortality. Neurodegenerative features of the disease include progressive optic atrophy and worsening gait ataxia. Here we review the progress made in the last decade to better understand the genotype and phenotype. We also discuss the challenges of conducting controlled clinical trials in this rare medically fragile population. Meanwhile, the search for better treatments as well as a neuroprotective agent is ongoing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Progress in Neurobiology - Volume 152, May 2017, Pages 131-148
Journal: Progress in Neurobiology - Volume 152, May 2017, Pages 131-148
نویسندگان
Lucy Norcliffe-Kaufmann, Susan A. Slaugenhaupt, Horacio Kaufmann,