Mutations of the synapse genes and intellectual disability syndromes

سندرم های معلولیت ذهنی مرتبط با ژن های جهش یافته ای هستند که کدام پروتئین هایی هستند که به طور فعال در تشکیل سیناپس دخالت دارند، تنظیم مورفولوژی ستون فقرات دندریتیک، تنظیم سیتواسکلتون سیناپسی یا سنتز و تخریب پروتئین های سیناپس خاص. این مطالعات به شدت نشان می دهد که حتی تغییرات خفیف در مورفولوژی و عملکرد سیناپس موجب تغییرات شدید یا شدید در توانایی های ذهنی می شود. جالب توجه است، عوامل دارویی که قادر به مقابله با این اختلالات سیناپسی مورفولوژیک و عملکردی هستند، می توانند علائم برخی از این بیماری ها را نیز بهبود بخشد. این بررسی خلاصه ای از اکتشافات اخیر در عملکرد برخی از ژن های مسئول سندرم های معلولیت فکری مرتبط با اختلالات سیناپس را خلاصه کرده است.