کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904929 | 1569519 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short reportCharacterization of a complex rearrangement of a chromosome 20 by FISH and array CGH
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report on a patient with a Complex Chromosomal Rearrangement (CCR) of a chromosome 20.CCRs are structural rearrangements involving three or more chromosomes or having more than two breakpoints; congenital CCRs compatible with life are a rare finding in humans.The rearranged chromosome 20 was characterized by array Comparative Genomic Hybridization (array CGH), and Fluorescent In Situ Hybridization (FISH). The combination of these two techniques made it possible to precisely define the rearrangement and showed a very unusual architecture, with segments deleted, duplicated, inverted, and shifted.Potential mechanisms generating such a complex rearrangement and candidate genes responsible for the phenotype are discussed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 4, JulyâAugust 2011, Pages e419-e424
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 4, JulyâAugust 2011, Pages e419-e424
نویسندگان
Veronica Bertini, Angelo Valetto, Giampiero I. Baroncelli, Paolo Simi,