کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904945 | 1569501 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mowat-Wilson syndrome in a fetus with antenatal diagnosis of short corpus callosum: Advocacy for standard autopsy
ترجمه فارسی عنوان
سندرم موات و ویلسون در یک جنین با تشخیص زودرس تخمدان کوتاه: حمایت از کالبد شکافی استاندارد
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a genetic disease caused by heterozygous mutations or deletions of the ZEB2 gene rarely diagnosed prenatally and with little fetal description reported. It is mainly characterized by moderate-to-severe intellectual disability, epilepsy, facial dysmorphism and various malformations including Hirschsprung disease and corpus callosum anomalies. Here we report a fetal case of MWS well described, suspected at standard autopsy. The association of a corpus callosum hypoplasia with a histological Hirschsprung disease and a typical facial gestalt allowed the guiding of genetic testing. Classical fetopathological examination still keeps indications in cases of syndromic association in the era of virtual autopsy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 6, June 2013, Pages 297-300
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 6, June 2013, Pages 297-300
نویسندگان
Emmanuel Spaggiari, Clarisse Baumann, Marianne Alison, Jean-François Oury, Nadia Belarbi, Céline Dupont, Fabien Guimiot, Anne-Lise Delezoide,