کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904980 | 1569508 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠Two cases with severe neonatal manifestation of Costello syndrome. ⺠The two individuals carry the HRAS mutations p.G12C and p.G12D. ⺠Both had hypertrophic cardiomyopathy, tachyarrhythmia, edema, and respiratory distress. ⺠Our data provide evidence for a genotype-phenotype correlation in Costello syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 11, November 2012, Pages 615-619
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 11, November 2012, Pages 615-619
نویسندگان
Sybille Lorenz, Christine Petersen, Ulrike KordaÃ, Heide Seidel, Martin Zenker, Kerstin Kutsche,