کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5904980 1569508 2012 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D
چکیده انگلیسی
► Two cases with severe neonatal manifestation of Costello syndrome. ► The two individuals carry the HRAS mutations p.G12C and p.G12D. ► Both had hypertrophic cardiomyopathy, tachyarrhythmia, edema, and respiratory distress. ► Our data provide evidence for a genotype-phenotype correlation in Costello syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 11, November 2012, Pages 615-619
نویسندگان
, , , , , ,