کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904988 | 1569508 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel de novo 1.8Â Mb microdeletion of 17q21.33 associated with intellectual disability and dysmorphic features
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠We report on a previously unreported de novo 17q21.33 microdeletion, 1.8 Mb in size. ⺠It is associated with intellectual disability and dysmorphic features. ⺠CA10, CACNA1G genes may be responsible for intellectual disability. ⺠Possible candidate gene for prenatal and postnatal growth retardation is CHAD gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 11, November 2012, Pages 656-659
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 11, November 2012, Pages 656-659
نویسندگان
E. Preiksaitiene, K. Männik, V. Dirse, A. Utkus, Z. Ciuladaite, J. Kasnauskiene, A. Kurg, V. KuÄinskas,