کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5904988 1569508 2012 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel de novo 1.8 Mb microdeletion of 17q21.33 associated with intellectual disability and dysmorphic features
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A novel de novo 1.8 Mb microdeletion of 17q21.33 associated with intellectual disability and dysmorphic features
چکیده انگلیسی
► We report on a previously unreported de novo 17q21.33 microdeletion, 1.8 Mb in size. ► It is associated with intellectual disability and dysmorphic features. ► CA10, CACNA1G genes may be responsible for intellectual disability. ► Possible candidate gene for prenatal and postnatal growth retardation is CHAD gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 11, November 2012, Pages 656-659
نویسندگان
, , , , , , , ,