کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904990 | 1569508 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo 4.4-Mb microdeletion in 2p24.3 â p24.2 in a girl with bilateral hearing impairment, microcephaly, digit abnormalities and Feingold syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠We report a girl with Feingold syndrome and a 4.4-Mb deletion in 2p24.3 â p24.2. ⺠Phenotype includes hearing loss, microcephaly, facial dysmorphisms and digit defects. ⺠Genotype includes a microdeletion encompassing FAM84A, NBAS, DDX1, MYCNOS and MYCN. ⺠Haploinsufficiency of MYCN is responsible for Feingold syndrome. ⺠Hearing loss, microcephaly and digit defects should suggest Feingold syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 11, November 2012, Pages 666-669
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 11, November 2012, Pages 666-669
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Shuan-Pei Lin, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Shuenn-Dyh Chang, Shu-Hang Ng, Yu-Peng Liu, Jun-Wei Su, Wayseen Wang,