کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5904990 1569508 2012 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo 4.4-Mb microdeletion in 2p24.3 → p24.2 in a girl with bilateral hearing impairment, microcephaly, digit abnormalities and Feingold syndrome
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A de novo 4.4-Mb microdeletion in 2p24.3 → p24.2 in a girl with bilateral hearing impairment, microcephaly, digit abnormalities and Feingold syndrome
چکیده انگلیسی
► We report a girl with Feingold syndrome and a 4.4-Mb deletion in 2p24.3 → p24.2. ► Phenotype includes hearing loss, microcephaly, facial dysmorphisms and digit defects. ► Genotype includes a microdeletion encompassing FAM84A, NBAS, DDX1, MYCNOS and MYCN. ► Haploinsufficiency of MYCN is responsible for Feingold syndrome. ► Hearing loss, microcephaly and digit defects should suggest Feingold syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 11, November 2012, Pages 666-669
نویسندگان
, , , , , , , , ,