کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5905005 1569512 2012 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular cytogenetic characterization of an interstitial deletion of chromosome 21 (21q22.13q22.3) in a patient with dysmorphic features, intellectual disability and severe generalized epilepsy
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Molecular cytogenetic characterization of an interstitial deletion of chromosome 21 (21q22.13q22.3) in a patient with dysmorphic features, intellectual disability and severe generalized epilepsy
چکیده انگلیسی
► A child with intellectual disability and epilepsy is reported. ► Array CGH showed an interstitial deletion of 4.9 Mb from 21q22.13 to 21q22.3. ► Patients with the same deletion manifest a strikingly similar phenotype. ► Two genes, DYRK1 and KCNJ6, seem to play a major role in this phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 5, May 2012, Pages 362-366
نویسندگان
, , , , , , , , , ,