کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905005 | 1569512 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular cytogenetic characterization of an interstitial deletion of chromosome 21 (21q22.13q22.3) in a patient with dysmorphic features, intellectual disability and severe generalized epilepsy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠A child with intellectual disability and epilepsy is reported. ⺠Array CGH showed an interstitial deletion of 4.9 Mb from 21q22.13 to 21q22.3. ⺠Patients with the same deletion manifest a strikingly similar phenotype. ⺠Two genes, DYRK1 and KCNJ6, seem to play a major role in this phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 5, May 2012, Pages 362-366
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 5, May 2012, Pages 362-366
نویسندگان
Angelo Valetto, Alessandro Orsini, Veronica Bertini, Benedetta Toschi, Alice Bonuccelli, Francesca Simi, Irene Sammartino, Grazia Taddeucci, Paolo Simi, Giuseppe Saggese,