کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5905010 1569514 2012 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular characterization of a large MYBPC3 rearrangement in a cohort of 100 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Molecular characterization of a large MYBPC3 rearrangement in a cohort of 100 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy
چکیده انگلیسی
► Mutations in the MYBPC3 gene represent the most prevalent genetic cause of DCM. ► 70% of MYBPC3 mutations introduce a premature termination codon. ► MYBPC3 analysis by MLPA confirms clinical diagnosis in less than 1% of HCM patients. ► Characterization of the first large MYBPC3 deletion reported in the literature.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 3, March 2012, Pages 163-166
نویسندگان
, , , , , ,