کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905010 | 1569514 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular characterization of a large MYBPC3 rearrangement in a cohort of 100 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠Mutations in the MYBPC3 gene represent the most prevalent genetic cause of DCM. ⺠70% of MYBPC3 mutations introduce a premature termination codon. ⺠MYBPC3 analysis by MLPA confirms clinical diagnosis in less than 1% of HCM patients. ⺠Characterization of the first large MYBPC3 deletion reported in the literature.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 3, March 2012, Pages 163-166
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 3, March 2012, Pages 163-166
نویسندگان
V. Chanavat, M.F. Seronde, P. Bouvagnet, P. Chevalier, R. Rousson, G. Millat,