کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905052 | 1569520 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short reportA 1Â Mb-sized microdeletion Xq26.2 encompassing the GPC3 gene in a fetus with Simpson-Golabi-Behmel syndrome: Report, antenatal findings and review
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Short reportA 1Â Mb-sized microdeletion Xq26.2 encompassing the GPC3 gene in a fetus with Simpson-Golabi-Behmel syndrome: Report, antenatal findings and review Short reportA 1Â Mb-sized microdeletion Xq26.2 encompassing the GPC3 gene in a fetus with Simpson-Golabi-Behmel syndrome: Report, antenatal findings and review](/preview/png/5905052.png)
چکیده انگلیسی
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare X-linked recessive disorder encompassing pre- and postnatal overgrowth and a variety of additional anomalies including craniofacial dysmorphism, macrocephaly, congenital heart defects and genitourinary anomalies. There is little published information regarding the prenatal presentation of SGBS in pregnancy. In the present report we describe the antenatal features of an affected fetus from 12 gestational weeks onwards, subsequently diagnosed with SGBS by molecular testing positive for GPC3 gene mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 3, MayâJune 2011, Pages 343-347
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 3, MayâJune 2011, Pages 343-347
نویسندگان
Jan Weichert, Andreas Schröer, Feriel Amari, Reiner Siebert, Almuth Caliebe, Inga Nagel, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Inga Mohrmann, Yorck Hellenbroich,