کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905159 | 1159854 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
ARHGAP4 mutated in a Chinese intellectually challenged family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NDILM-PCRBWAPhytohemagglutininSNPsSIFTXLMRPHAElectroencephalogram - الکتروانسفالوگرافیMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیintelligence quotient - بهره هوشیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیSanger sequencing - تعریف SangerWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeNephrogenic diabetes insipidus - دیابت بی نظیر دیابتیX-linked mental retardation - عقب ماندگی ذهنی X مرتبط استfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلFish - ماهیSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملX-linked - مرتبط با XEEG - نوار مغزیIndels - هندلLigation-mediated polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمراز واجد واکنشSingle nucleotide polymorphisms - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیKaryotyping - کاریتیپینگMental retardation - کمتوانی ذهنی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
According to clinical information, whole-exome sequencing results and Sanger verification results, ARHGAP4 (T491M) mutation may be disease-causing gene of the MR patient. The relation between ARHGAP4 mutation and MR clinical characteristic is needed to be illuminated with participation of more MR patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 578, Issue 2, 10 March 2016, Pages 205-209
Journal: Gene - Volume 578, Issue 2, 10 March 2016, Pages 205-209
نویسندگان
Fuhua Liu, Hui Guo, Minglin Ou, Xianliang Hou, Guoping Sun, Weiwei Gong, Huanyun Jing, Qiupei Tan, Wen Xue, Yong Dai, Weiguo Sui,