کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905781 | 1159929 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a novel MYOC mutation, p.(Trp373*), in a family with open angle glaucoma
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
iOpTBK1BCVAMYOCOPTNPOAGOptineurinNMDSLTPTCNATAmRNAmessenger RNA - RNA messengerGenetic testing - آزمایش ژنتیک Best corrected visual acuity - بهترین حالت تصحیح بیناییselective laser trabeculoplasty - ترابکولوپلاستی لیزر انتخابیTANK-binding kinase 1 - تین کیناز 1nonsense mediated decay - فساد میانجی گریIntraocular pressure - فشار داخل چشمmyocilin - میوسیلینNeurotrophin 4 - نوروتروفین 4right eye - چشم راستleft eye - چشم چپGlaucoma - گلوکوم primary open angle glaucoma - گلوکوم زاویه باز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
MYOC gene variants are associated with autosomal dominant primary open angle glaucoma (POAG). In this study, we describe a previously unreported MYOC variant segregating with a POAG phenotype in an Australian family. Two individuals affected with POAG and three unaffected individuals from the same family were recruited through the Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma (ANZRAG). Direct sequencing of all MYOC coding exons identified the novel heterozygous single nucleotide transition MYOC:c.1119G>A, p.(Trp373*), predicted to encode an aberrant truncated MYOC protein in two affected siblings. Two unaffected siblings and an unaffected niece were negative for the MYOC sequence variant.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 545, Issue 2, 25 July 2014, Pages 271-275
Journal: Gene - Volume 545, Issue 2, 25 July 2014, Pages 271-275
نویسندگان
April Crawford, Emmanuelle Souzeau, Ashish Agar, Bronwyn Ridge, Andrew Dubowsky, Kathryn P. Burdon, Jamie E. Craig,