کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5906771 1159984 2013 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo partial trisomy 12q (12q24.21 → qter) and partial monosomy 6q (6q27 → qter) associated with coarctation of the aorta, ventriculomegaly and thickened nuchal fold
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo partial trisomy 12q (12q24.21 → qter) and partial monosomy 6q (6q27 → qter) associated with coarctation of the aorta, ventriculomegaly and thickened nuchal fold
چکیده انگلیسی
► We present concomitant del(6)(q27 → qter) and dup(12)(q24.21 → qter). ► The phenotype includes aortic coarctation and ventriculomegaly. ► We discuss the genotype-phenotype correlation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 516, Issue 1, 1 March 2013, Pages 138-142
نویسندگان
, , , , , , , ,