کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906771 | 1159984 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo partial trisomy 12q (12q24.21 â qter) and partial monosomy 6q (6q27 â qter) associated with coarctation of the aorta, ventriculomegaly and thickened nuchal fold
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
RNASET2VentriculomegalyaCGHTBX3DUPQF-PCRDERTbx5multiples of the medianCoarctation of the aorta - Coarctation از آئورتBAC - LACα-fetoprotein - α-فتو پروتئینArray comparative genomic hybridization - اریبر هیبریداسیون ژنومی مقایسه ایTranslocation - انتقالAFP - تست AFP یا آلفا فیتو پروتئینduplication - تکثیرdeletion - حذفDEL - دلfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلMoM - مامانFish - ماهیDerivative - مشتقquantitative fluorescent polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسنت کمیbacterial artificial chromosome - کروموزوم مصنوعی باکتریایی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠We present concomitant del(6)(q27 â qter) and dup(12)(q24.21 â qter). ⺠The phenotype includes aortic coarctation and ventriculomegaly. ⺠We discuss the genotype-phenotype correlation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 516, Issue 1, 1 March 2013, Pages 138-142
Journal: Gene - Volume 516, Issue 1, 1 March 2013, Pages 138-142
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Yi-Yung Chen, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Jun-Wei Su, Yu-Ting Chen, Li-Feng Chen, Wayseen Wang,