| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 5906789 | 1159984 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A 5q12.1-5q12.3 microdeletion in a case with a balanced exceptional complex chromosomal rearrangement
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CCRUCSCHTR1AArray-CGHWCPDDSTDenver Developmental Screening Testarray-Comparative Genomic Hybridization - آرایه-مقایسه Hybridization ژنومیMRI - ام‌آرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیcomplex chromosomal rearrangements - تغییرات پیچیده کروموزومیComplex Chromosomal Rearrangement - تنظیم مجدد کروموزوم مجتمعUniversity of California Santa Cruz - دانشگاه کالیفرنیا سانتا کروزfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلFish - ماهیwhole chromosome painting - نقاشی کامل کروموزوم
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠A boy with de novo apparently balanced exceptional complex chromosomal rearrangement. ⺠His karyotype was found to be: 46,XY,der(5)t(5;7)(p15.1;7q34),t(5;8)(q13.1;8q24.1)dn. ⺠Microdeletion encompassing the 887.69 kb at 5q12.1-5q12.3 was detected by array-CGH. ⺠This deleted region includes the HTR1A and RNF180 genes. ⺠Deletions of HTR1A and RNF180 leads to epileptic seizures and mental retardation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 516, Issue 1, 1 March 2013, Pages 176-180
Journal: Gene - Volume 516, Issue 1, 1 March 2013, Pages 176-180
نویسندگان
Zafer Cetin, Sezin Yakut, Ozden Altiok Clark, Ercan Mihci, Sibel Berker, Guven Luleci,