کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5913317 | 1570399 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Next-generation sequencing of hereditary hemochromatosis-related genes: Novel likely pathogenic variants found in the Portuguese population
ترجمه فارسی عنوان
توالی نسل بعدی ژن های مرتبط با هموکروماتوز ارثی: انواع بیماری های ژنتیکی موجود در جمعیت پرتغالی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
متابولیسم آهن، هموکروماتوز ارثی، توالی بعدی نسل، جهش های رمان، انواع ژنتیکی،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی مولکولی
چکیده انگلیسی
The results reported here illustrate the usefulness of NGS for targeted iron metabolism-related gene panels, as a likely cost-effective approach for molecular genetics diagnosis of non-classic HH patients. Simultaneously, it has contributed to the knowledge of the pathophysiology of those rare iron metabolism-related disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 61, October 2016, Pages 10-15
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 61, October 2016, Pages 10-15
نویسندگان
Ricardo Faria, Bruno Silva, Catarina Silva, Pedro Loureiro, Ana Queiroz, Sofia Fraga, Jorge Esteves, Diana Mendes, Rita Fleming, LuÃs Vieira, João Gonçalves, Paula Faustino,