کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5913317 1570399 2016 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Next-generation sequencing of hereditary hemochromatosis-related genes: Novel likely pathogenic variants found in the Portuguese population
ترجمه فارسی عنوان
توالی نسل بعدی ژن های مرتبط با هموکروماتوز ارثی: انواع بیماری های ژنتیکی موجود در جمعیت پرتغالی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شناسی مولکولی
چکیده انگلیسی
The results reported here illustrate the usefulness of NGS for targeted iron metabolism-related gene panels, as a likely cost-effective approach for molecular genetics diagnosis of non-classic HH patients. Simultaneously, it has contributed to the knowledge of the pathophysiology of those rare iron metabolism-related disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 61, October 2016, Pages 10-15
نویسندگان
, , , , , , , , , , , ,