کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5960592 1175826 2017 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional assessment of potential splice site variants in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy
ترجمه فارسی عنوان
ارزیابی عملکردی از انواع مختلف سایتهای پلاسیلی در دیسپلازی بطن راست راست / کرایمیومیپاتی آریتمی
کلمات کلیدی
DSPdesmosomesDSG2desmocollin-2DSC2PKP2LBBBdesmoplakinPLNRNA analysisTFCMAFRT-PCRARVD/C - ARVD / CVUS - SUVVentricular arrhythmias - آریتمی بطنیright ventricle - بطن راستleft ventricle - بطن چپLeft bundle branch block - بلوک شاخه بسته چپVentricular tachycardia - تاکی کاردی بطنیdesmoglein-2 - دسموگیلین-2Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy - دیسپلازی بطنی راست / قلب و عروق کرونریminor allele frequency - فراوانی آللی جزئیphospholamban - فسفولامبنreverse transcriptase polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلی مراز ترانس کریتاز معکوسPlakoglobin - پلانوگلوبینPlakophilin-2 - پلاکوفیلین-2Genetics - ژنتیکJUP - یوپ
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش مقاله
ارزیابی عملکردی از انواع مختلف سایتهای پلاسیلی در دیسپلازی بطن راست راست / کرایمیومیپاتی آریتمی
چکیده انگلیسی
Six variants of uncertain clinical significance in the PKP2, JUP, and DSG2 genes showed a deleterious effect on mRNA splicing, indicating these are ARVD/C-related pathogenic splice site mutations. These results highlight the importance of functional assessment of potential splice site variants to improve patient care and facilitate cascade screening.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 11, Issue 11, November 2014, Pages 2010-2017
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,