کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6016023 | 1579917 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
TBC1D24 mutation associated with focal epilepsy, cognitive impairment and a distinctive cerebro-cerebellar malformation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Homozygous mutations in TBC1D4 can cause focal seizures and intellectual impairment. ⺠Cerebellar atrophy and high signal in the ansiform lobule occur. ⺠The spectrum of abnormalities with mutation in this gene is wide.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 105, Issues 1â2, July 2013, Pages 240-244
Journal: Epilepsy Research - Volume 105, Issues 1â2, July 2013, Pages 240-244
نویسندگان
Zaid Afawi, Simone Mandelstam, Amos D. Korczyn, Sara Kivity, Simri Walid, Adel Shalata, Karen L. Oliver, Mark Corbett, Jozef Gecz, Samuel F. Berkovic, Graeme D. Jackson,