کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6016127 | 1579925 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Four novel and two recurrent NHLRC1 (EPM2B) and EPM2A gene mutations leading to Lafora disease in six Turkish families
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Lafora disease (LD) is a type of autosomal recessive, progressive myoclonus epilepsy resulting mostly from mutations in the EPM2A and NHLRC1 genes. Mutational analysis in both genes was initiated with the aim of establishing LD DNA diagnosis in Turkey. Four novel NHLRC1 (p.G131X, p.P69S and p.D82H) and EPM2A (p.V7A) and two recurrent NHLRC1 (p.D146N) and EPM2A (p.R241X) mutations were identified in six families. The delineation of causative mutations in patients provided early disease diagnosis for other family members and contributed to the knowledge of LD pathogenesis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 98, Issues 2â3, February 2012, Pages 273-276
Journal: Epilepsy Research - Volume 98, Issues 2â3, February 2012, Pages 273-276
نویسندگان
Seda Salar, Naz Yeni, AyÅegül Gündüz, AyÅe Güler, Ahmet Gökçay, Sibel VelioÄlu, Aslı GündoÄdu, S. Hande ÃaÄlayan,