کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6016552 1580007 2016 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
PLCB1 epileptic encephalopathies; Review and expansion of the phenotypic spectrum
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
PLCB1 epileptic encephalopathies; Review and expansion of the phenotypic spectrum
چکیده انگلیسی
This report emphasizes the role of PLCB1 haploinsufficiency in severe EE. We demonstrate a phenotypic variability in patients with a PLCB1-associated EE. In addition, our findings underscore the importance of microarray analysis in all patients with an EE of unknown etiology.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 474-479
نویسندگان
, , , , ,