کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6016552 | 1580007 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
PLCB1 epileptic encephalopathies; Review and expansion of the phenotypic spectrum
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This report emphasizes the role of PLCB1 haploinsufficiency in severe EE. We demonstrate a phenotypic variability in patients with a PLCB1-associated EE. In addition, our findings underscore the importance of microarray analysis in all patients with an EE of unknown etiology.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 474-479
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 474-479
نویسندگان
An-Sofie Schoonjans, Marije Meuwissen, Edwin Reyniers, Frank Kooy, Berten Ceulemans,