Keywords: ابتلا به آنسفالوپاتی صرعی; STXBP1 mutation; Early onset epileptic encephalopathy; Levetiracetam; Antiepileptic drugs; Pharmacogenetics
مقالات ISI ابتلا به آنسفالوپاتی صرعی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
A de novo GABRA2 missense mutation in severe early-onset epileptic encephalopathy with a choreiform movement disorder
Keywords: ابتلا به آنسفالوپاتی صرعی; Early-onset epileptic encephalopathy (EOEE); GABRA2 gene; de novo mutation; Whole-exome sequencing; EOEE; early onset epileptic encephalopathy; GABA; gamma aminobutyric acid;
Case ReportQuinidine therapy for West syndrome with KCNTI mutation: A case report
Keywords: ابتلا به آنسفالوپاتی صرعی; EOEE; early onset epileptic encephalopathy; MPSI; migrating partial seizures of infancy; LTG; lamotrigine; VPA; valproate; Potassium channel; Epileptic spasms; Epileptic encephalopathy; Treatment; Children;
Case studyHeterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration
Keywords: ابتلا به آنسفالوپاتی صرعی; Early onset epileptic encephalopathy; Genetics; Children; EEG; Seizure;
Case ReportA case of early onset epileptic encephalopathy with de novo mutation in SLC35A2: Clinical features and treatment for epilepsy
Keywords: ابتلا به آنسفالوپاتی صرعی; SLC35A2; CDG; Early onset epileptic encephalopathy; Skewed X-inactivation; ACTH therapy;
PLCB1 epileptic encephalopathies; Review and expansion of the phenotypic spectrum
Keywords: ابتلا به آنسفالوپاتی صرعی; Phospholipase C beta 1 (PLCB1); Early onset epileptic encephalopathy; Copy number variant (CNV);