کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
8684415 1579994 2018 27 صفحه PDF سفارش دهید دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo GABRA2 missense mutation in severe early-onset epileptic encephalopathy with a choreiform movement disorder
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A de novo GABRA2 missense mutation in severe early-onset epileptic encephalopathy with a choreiform movement disorder
چکیده انگلیسی
In the context of previous reports of an association of de novo mutations in genes encoding different subunits of the GABAA receptor (GABRB1, GABRA1, GABRG2, GABRB3) with autosomal dominant epileptic disorders, we conclude that a de novo mutation in GABRA2 is likely to cause autosomal dominant EOEE accompanied by a movement disorder and vision impairment.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 3, May 2018, Pages 516-524
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , ,
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت