کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8684415 | 1579994 | 2018 | 27 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo GABRA2 missense mutation in severe early-onset epileptic encephalopathy with a choreiform movement disorder
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In the context of previous reports of an association of de novo mutations in genes encoding different subunits of the GABAA receptor (GABRB1, GABRA1, GABRG2, GABRB3) with autosomal dominant epileptic disorders, we conclude that a de novo mutation in GABRA2 is likely to cause autosomal dominant EOEE accompanied by a movement disorder and vision impairment.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 3, May 2018, Pages 516-524
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 3, May 2018, Pages 516-524
نویسندگان
Naama Orenstein, Hadassa Goldberg-Stern, Rachel Straussberg, Lily Bazak, Monika Weisz Hubshman, Nesia Kropach, Oded Gilad, Oded Scheuerman, Yahav Dory, Dror Kraus, Shay Tzur, Nurit Magal, Yael Kilim, Vered Shkalim Zemer, Lina Basel-Salmon,