کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6016682 | 1580023 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Early myoclonic epilepsy, hypertrophic cardiomyopathy and subsequently a nephrotic syndrome in a patient with CoQ10 deficiency caused by mutations in para-hydroxybenzoate-polyprenyl transferase (COQ2)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In contrast to previously reported patients with CoQ2 the proband presented with early myoclonic epilepsy, hypertrophic cardiomyopathy and only in a later stage developed a nephrotic syndrome. The phenotype of this patient enlarges the phenotypical spectrum of the multisystem infantile variant.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 17, Issue 6, November 2013, Pages 625-630
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 17, Issue 6, November 2013, Pages 625-630
نویسندگان
Emmanuel Scalais, Ronit Chafai, Rudy Van Coster, Lutz Bindl, Christian Nuttin, Chryssa Panagiotaraki, Sara Seneca, Willy Lissens, Antonia Ribes, Caroline Geers, Joel Smet, Linda De Meirleir,