کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041297 | 1189283 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Frequency and phenotype of patients carrying TPM2 and TPM3 gene mutations in a cohort of 94 patients with congenital myopathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Frequency and phenotype of patients carrying TPM2 and TPM3 gene mutations in a cohort of 94 patients with congenital myopathy Frequency and phenotype of patients carrying TPM2 and TPM3 gene mutations in a cohort of 94 patients with congenital myopathy](/preview/png/6041297.png)
چکیده انگلیسی
One patient had nemaline myopathy and fiber size disproportion, while three patients had congenital fiber type disproportion (CFTD) on muscle biopsies. TPM2-related CFTD has only been described in two cases, indicating that mutations in TPM2 are rare causes of CFTD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 24, Issue 4, April 2014, Pages 325-330
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 24, Issue 4, April 2014, Pages 325-330
نویسندگان
Gülsenay Citirak, Nanna Witting, Morten Duno, Ulla Werlauff, Helle Petri, John Vissing,