کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041297 | 1189283 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Frequency and phenotype of patients carrying TPM2 and TPM3 gene mutations in a cohort of 94 patients with congenital myopathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
One patient had nemaline myopathy and fiber size disproportion, while three patients had congenital fiber type disproportion (CFTD) on muscle biopsies. TPM2-related CFTD has only been described in two cases, indicating that mutations in TPM2 are rare causes of CFTD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 24, Issue 4, April 2014, Pages 325-330
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 24, Issue 4, April 2014, Pages 325-330
نویسندگان
Gülsenay Citirak, Nanna Witting, Morten Duno, Ulla Werlauff, Helle Petri, John Vissing,