کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041509 | 1189298 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Large duplication in MTM1 associated with myotubular myopathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Myotubular myopathy is a subtype of centronuclear myopathy with X-linked inheritance and distinctive clinical and pathologic features. Most boys with myotubular myopathy have MTM1 mutations. In remaining individuals, it is not clear if disease is due to an undetected alteration in MTM1 or mutation of another gene. We describe a boy with myotubular myopathy but without mutation in MTM1 by conventional sequencing. Array-CGH analysis of MTM1 uncovered a large MTM1 duplication. This finding suggests that at least some unresolved cases of myotubular myopathy are due to duplications in MTM1, and that array-CGH should be considered when MTM1 sequencing is unrevealing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 3, March 2013, Pages 214-218
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 3, March 2013, Pages 214-218
نویسندگان
K. Amburgey, M.W. Lawlor, D. del Gaudio, Y.W. Cheng, C. Fitzpatrick, A. Minor, X. Li, D. Aughton, S. Das, A.H. Beggs, J.J. Dowling,