کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041672 | 1189310 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
LMNALaminopathySteroid therapy - استروئید درمانیEmery–Dreifuss muscular dystrophy - دیستروفی عضلانی Emery-DreifussCongenital muscular dystrophy - دیستروفی عضلانی مادرزادیlimb girdle muscular dystrophy - دیستروفی عضلانی کمربند کمرInflammatory myopathy - میوپاتی التهابیInfantile - نوزادانPathology - پاتولوژی یا آسیب شناسی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy](/preview/png/6041672.png)
چکیده انگلیسی
Mutations in LMNA cause wide variety of disorders including Emery-Dreifuss muscular dystrophy, limb girdle muscular dystrophy, and congenital muscular dystrophy. We recently found a LMNA mutation in a patient who was previously diagnosed as infantile onset inflammatory myopathy. In this study, we screened for LMNA mutations in 20 patients suspected to have inflammatory myopathy with onset at 2Â years or younger. The diagnosis of inflammatory myopathy was based on muscle pathology with presence of perivascular cuffing and/or endomysial/perimysial lymphocyte infiltration. We identified heterozygous LMNA mutations in 11 patients (55%), who eventually developed joint contractures and/or cardiac involvement after the infantile period. Our findings suggest that LMNA mutation should be considered in myopathy patients with inflammatory changes during infancy, and that this may help avoid life-threatening events associated with laminopathy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 21, Issue 8, August 2011, Pages 563-568
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 21, Issue 8, August 2011, Pages 563-568
نویسندگان
Hirofumi Komaki, Yukiko K. Hayashi, Rie Tsuburaya, Kazuma Sugie, Mitsuhiro Kato, Toshiro Nagai, George Imataka, Shuhei Suzuki, Shinji Saitoh, Naoko Asahina, Kazuya Honke, Yoshihisa Higuchi, Hiroshi Sakuma, Yoshiaki Saito, Eiji Nakagawa, Kenji Sugai,