کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6093760 | 1209795 | 2014 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 7A Result in a Severe Form of Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
shRNAIBDSCIDMIAVEOIBDMultiple intestinal atresiashort hairpin RNA - RNA موی سر کوتاهtetratricopeptide repeat - tetratricopeptide تکرار کنیدIntestinal atresia - آترزی رودهautoimmunity - خودایمنیIntestine - رودهTPR - روش پاسخ فیزیکیCo-IP - شرکت-IPSCID, Severe combined immunodeficiency - نقص ایمنی مرکب شدیدwild type - نوع وحشی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
In a genetic analysis, we identified loss of function mutations in TTC7A in 5 infants with VEOIBD. Functional studies demonstrated that the mutations cause defects in enterocytes and T cells that lead to severe apoptotic enterocolitis. Defects in the phosphatidylinositol 4-kinaseâTTC7AâEFR3 homolog B pathway are involved in the pathogenesis of VEOIBD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gastroenterology - Volume 146, Issue 4, April 2014, Pages 1028-1039
Journal: Gastroenterology - Volume 146, Issue 4, April 2014, Pages 1028-1039
نویسندگان
Yaron Avitzur, Conghui Guo, Lucas A. Mastropaolo, Ehsan Bahrami, Hannah Chen, Zhen Zhao, Abdul Elkadri, Sandeep Dhillon, Ryan Murchie, Ramzi Fattouh, Hien Huynh, Jennifer L. Walker, Paul W. Wales, Ernest Cutz, Yoichi Kakuta, Joel Dudley,