کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6093760 1209795 2014 12 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 7A Result in a Severe Form of Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی بیماری‌های گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 7A Result in a Severe Form of Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease
چکیده انگلیسی
In a genetic analysis, we identified loss of function mutations in TTC7A in 5 infants with VEOIBD. Functional studies demonstrated that the mutations cause defects in enterocytes and T cells that lead to severe apoptotic enterocolitis. Defects in the phosphatidylinositol 4-kinase−TTC7A−EFR3 homolog B pathway are involved in the pathogenesis of VEOIBD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gastroenterology - Volume 146, Issue 4, April 2014, Pages 1028-1039
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , ,