کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6099259 | 1211034 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel de novo mutations of the interleukin-10 receptor gene lead to infantile onset inflammatory bowel disease
ترجمه فارسی عنوان
جهش های جدید نو از ژن گیرنده اینترلوکین 10 منجر به شروع بیماری های التهابی روده کودک
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
IL-10Very Early Onset Inflammatory Bowel DiseaseHSCTPCDAITPNTregpSTAT3STAT3NBTTNFαIBDPBMCLPSregulatory T-cells - T-cell های نظارتیInterleukin 10 - اینترلوکین 10Inflammatory bowel disease - بیماریهای التهابی رودهnitro blue tetrazolium - تترازولیم نیترو آبیtumour necrosis factor alpha - تومور نکروز عامل آلفاperipheral blood mononuclear cells - سلول های تک هسته ای خون محیطیphosphorylated STAT3 - فسفریک شده STAT3lipopolysaccharide - لیپوپلی ساکاریدsignal transducer and activator of transcription 3 - مبدل سیگنال و فعال کننده رونویسی 3Genome-wide association studies - مطالعات مرتبط با ژنومGWAS - مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنومpaediatric - پزشکی کودکان یا طب اطفالhaematopoietic stem cell transplantation - پیوند سلول های بنیادی خونریزی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
چکیده انگلیسی
Background and aims: Defects in the interleukin 10 (IL-10) signalling pathway have been shown to cause very early onset inflammatory bowel disease (IBD). We report a patient with severe infantile-onset IBD with a compound heterozygous IL-10 receptor alpha subunit (IL-10RA) mutation, one of which was paternally-inherited and the other occurring de novo. Methods: Deep sequencing of IL-10, IL-10RA and IL-10 receptor beta subunit (IL-10RB) were performed. Peripheral blood mononuclear cell (PBMC) surface expression of IL-10RA was analysed by flow cytometry. IL-10 signalling pathway was examined by measuring phosphorylated STAT3 in PBMC cultured in the presence of IL-6 or IL-10. Result: We identified a missense mutation in exon 4 of IL-10RA (c.583T>C) in one allele and a nonsense mutation in exon 7 of IL-10RA (c.1368G>T) in the other allele. Neither mutation has been reported previously. The patient has functional IL-10RA deficiency despite normal IL-10RA expression. Conclusion: This represents the first case report of a de novo mutation of IL-10RA that is associated with very early onset severe IBD. Therefore, IL-10 pathway defect should be considered in patients with infantile-onset IBD even if the parents are non-consanguineous.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Crohn's and Colitis - Volume 8, Issue 11, 1 November 2014, Pages 1551-1556
Journal: Journal of Crohn's and Colitis - Volume 8, Issue 11, 1 November 2014, Pages 1551-1556
نویسندگان
Cheng Hiang Lee, Peter Hsu, Brigitte Nanan, Ralph Nanan, Melanie Wong, Kevin J. Gaskin, Rupert W. Leong, Ryan Murchie, Aleixo M. Muise, Michael O. Stormon,