کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6109908 | 1211220 | 2009 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genotype-phenotype correlation in Italian children with Wilson's disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The type of mutation explains at least a part of Wilson's disease phenotype, and mutation analysis should be considered as an integrative tool for such a challenging diagnosis. Urinary copper excretion appears to be correlated to the age at diagnosis rather than genotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Hepatology - Volume 50, Issue 3, March 2009, Pages 555-561
Journal: Journal of Hepatology - Volume 50, Issue 3, March 2009, Pages 555-561
نویسندگان
Emanuele Nicastro, Georgios Loudianos, Lucia Zancan, Lorenzo D'Antiga, Giuseppe Maggiore, Matilde Marcellini, Cristiana Barbera, Maria Grazia Marazzi, Ruggiero Francavilla, Maria Pastore, Pietro Vajro, Mariangela D'Ambrosi, Angela Vegnente,