کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6155770 | 1247527 | 2015 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Newborn screening for lysosomal storage disorders
ترجمه فارسی عنوان
غربالگری نوزادان برای اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
لکه های خون خشک شده غربالگری نوزادان، طیف سنجی جرم دو طرفه، ایمن سازی اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Every newborn in the U.S. is screened for at least 29 disorders, where evidence suggests that early detection is possible and beneficial. With new or improved treatment options and development of high-throughput screening tests, additional conditions have been proposed for inclusion in newborn screening programs. Among those are several lysosomal storage disorders that have been evaluated in limited pilot studies or that are already included in a few national or international newborn screening programs. These conditions include Pompe disease, Niemann-Pick type A/B disease, Fabry disease, Krabbe disease, Mucopolysaccharidoses types I and II, and Gaucher disease. Here, we review the current state of newborn screening for these lysosomal storage disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Perinatology - Volume 39, Issue 3, April 2015, Pages 206-216
Journal: Seminars in Perinatology - Volume 39, Issue 3, April 2015, Pages 206-216
نویسندگان
Dietrich MD, PhD, Dimitar MD, PhD, Devin PhD, Kimiyo MD, Piero MD, PhD, Silvia MD, PhD,