کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6181151 1253506 2015 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Nonsense mutation of EMX2 is potential causative for uterus didelphysis: first molecular explanation for isolated incomplete müllerian fusion
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Nonsense mutation of EMX2 is potential causative for uterus didelphysis: first molecular explanation for isolated incomplete müllerian fusion
چکیده انگلیسی
The novel nonsense mutation we detected-EMX2, p.E142X- resulted in a dominant negative effect. The functional data were exemplified in HEK293FT cells. This reinforced the likelihood that EMX2 contributed to the pathophysiology of IMF. Although it is uncommon (0.19%), EMX2 is the first gene identified that if perturbed may cause isolated IMF.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 103, Issue 3, March 2015, Pages 769-774.e2
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , ,