کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6181151 | 1253506 | 2015 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Nonsense mutation of EMX2 is potential causative for uterus didelphysis: first molecular explanation for isolated incomplete müllerian fusion
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The novel nonsense mutation we detected-EMX2, p.E142X- resulted in a dominant negative effect. The functional data were exemplified in HEK293FT cells. This reinforced the likelihood that EMX2 contributed to the pathophysiology of IMF. Although it is uncommon (0.19%), EMX2 is the first gene identified that if perturbed may cause isolated IMF.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 103, Issue 3, March 2015, Pages 769-774.e2
Journal: Fertility and Sterility - Volume 103, Issue 3, March 2015, Pages 769-774.e2
نویسندگان
Shan M.D., Ph.D., Xuan M.D., Yingying M.D., Ph.D., Wen M.S., Tao M.S., Jinlong M.D., Ph.D., Joe Leigh M.D., Ph.D., Zi-Jiang M.D., Ph.D.,