دانلود مقالات ISI درباره اثر منفی غالب + ترجمه فارسی

هیپوفسفاتازیا

Hypophosphatasia

Keywords: اثر منفی غالب; 5′ UTR; 5′ untranslated region; 3′ UTR; 3′ untranslated region; ALPL; alkaline phosphatase liver-type; AP; alkaline phosphatase; CKD; chronic kidney disease; DNE; dominant negative effect; ECM; extracellular matrix; ERT; enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

C-terminal oligomerization of podocin mediates interallelic interactions

Keywords: اثر منفی غالب; Dominant negative effect; Complementation; Podocin; Nephrotic syndrome; Endocytosis; Membrane targeting;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 35 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Characterization of the dominant inheritance mechanism of Episodic Ataxia type 2

Keywords: اثر منفی غالب; Episodic ataxia; Cerebellum; Voltage activated calcium channel; Neurotransmission; P/Q-type calcium channel; Pathogenic mechanisms; Protein trafficking; Dominant negative effect;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets (HVDRR) caused by a VDR mutation: A novel mechanism of dominant inheritance

Keywords: اثر منفی غالب; Hereditary vitamin D resistant rickets; Dominant negative effect; Vitamin D receptor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Nonsense mutation of EMX2 is potential causative for uterus didelphysis: first molecular explanation for isolated incomplete müllerian fusion

Keywords: اثر منفی غالب; Dominant negative effect; EMX2; incomplete müllerian fusion; müllerian duct anomalies; P63;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Moderate hearing loss associated with a novel KCNQ4 non-truncating mutation located near the N-terminus of the pore helix

Keywords: اثر منفی غالب; DFNA2, nonsyndromic autosomal dominant sensorineural deafness type 2; KCNQ4, potassium voltage-gated channel; KQT-like subfamily, member 4; ABR, auditory brainstem responseKCNQ4; Nonsyndromic hearing loss; Dominant negative effect; Haploinsufficiency; Mol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Functional characterization of a novel mutation localized in the start codon of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene

Keywords: اثر منفی غالب; Tissue-nonspecific alkaline phosphatase; ALPL; Hypophosphatasia; Dominant negative effect; Transcript variants; Polymorphism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Pathogenic effects of a novel mutation (c.664_681del) in KCNQ4 channels associated with auditory pathology

Keywords: اثر منفی غالب; Hearing loss; KCNQ4; K+ channel; Mutation; Dominant negative effect;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Genetics and molecular pathology of Stargardt-like macular degeneration

Keywords: اثر منفی غالب; STGD3; ELOVL4; Fatty acids; Dominant negative effect; Protein accumulation; Animal models

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Functional characterization of a human aquaporin 0 mutation that leads to a congenital dominant lens cataract

Keywords: اثر منفی غالب; aquaporins; dominant negative effect; membrane permeability; cataract; conformational diseases; cytotoxicityAQP, aquaporin; MIP, major intrinsic protein of lens; FRET, Forster Resonance Energy Transfer; N2A, neruroblastoma cell line; MDCK, Madin–Darby Can

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Cochlear expression of a dominant-negative GJB2R75W construct delivered through the round window membrane in mice

Keywords: اثر منفی غالب; Round window membrane; GJB2R75W; Dominant negative effect; DOTAP; Immunohistochemistry; Auditory brainstem response;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Prominent dominant negative effect of a mutant Fas molecule lacking death domain on cell-mediated induction of apoptosis

Keywords: اثر منفی غالب; Fas; ALPS; Death domain; Dominant negative effect; DISC;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Oligomerization of the Saccharomyces cerevisiae Na+/H+ antiporter Nha1p: Implications for its antiporter activity

Keywords: اثر منفی غالب; Nha1p; Na+/H+ antiporter 1 protein; SDS-PAGE; SDS-polyacrylamide gel electrophoresis; DDM; n-dodexyl β-d-maltoside; DSS; disuccinimidyl suberate; o-PDM; N,N′-(o-phenylene) dimaleimmide; WT; wild-type; Yeast Na+/H+ antiporter; Salinity resistance; Oligo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه