کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8633003 | 1569027 | 2018 | 30 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Hypophosphatasia
ترجمه فارسی عنوان
هیپوفسفاتازیا
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ECMALPLPLPPEANGSHPPPChoDNE3′ UTR - 3 UTR3′ untranslated region - 3 منطقه غیر ترجمه5′ UTR - 5 'UTR5′ Untranslated region - 5 'منطقه غیر ترجمهAlkaline phosphatase - آلکالین فسفاتاز یا فسفاتاز قلیاییenzyme replacement therapy - آنزیم جایگزین درمانDominant negative effect - اثر منفی غالبOsteogenesis imperfecta - بیماری اختلال استخوانزایی، استئوژنز ایمپرفکتاchronic kidney disease - بیماری مزمن کلیویNext generation sequencing - توالی نسل بعدیinorganic phosphate - فسفات معدنیphosphoethanolamine - فسفاتانول آمینphosphocholine - فسفوسولینExtracellular matrix - ماتریکس خارج سلولیMatrix vesicle - مازیکل ماتریکسCKD - نارسایی مزمن کلیهERT - هستندHydroxyapatite - هیدروکسی آپاتیتhypophosphatasia - هیپوفسفاتزی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
چکیده انگلیسی
We review here clinical, pathophysiological, diagnostic, genetic and molecular aspects of Hypophosphatasia (HPP), a rare inherited metabolic disorder. The clinical presentation is a continuum ranging from a prenatal lethal form with no skeletal mineralization to a mild form with late adult onset presenting with nonpathognomonic symptoms. The prevalence of severe forms is low, whereas less severe forms are more frequently observed. The disease is caused by loss-of-function mutations in the ALPL gene encoding the Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP), a central regulator of mineralization. Severe forms are recessively inherited, whereas moderate forms are either recessively or dominantly inherited, and the more severe the disease is, the more often it is subject to recessive inheritance. The diagnosis is based on a constantly low alkaline phosphatase (AP) activity in serum and genetic testing that identifies ALPL mutations. More than 340 mutations have been identified and are responsible for the extraordinary clinical heterogeneity. A clear but imperfect genotype-phenotype correlation has been observed, suggesting that other genetic or environmental factors modulate the phenotype. Enzyme replacement therapy is now available for HPP, and other approaches, such as gene therapy, are currently being investigated.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Metabolism - Volume 82, May 2018, Pages 142-155
Journal: Metabolism - Volume 82, May 2018, Pages 142-155
نویسندگان
Etienne Mornet,