آشنایی با موضوع

بیماری اختلال استخوان‌زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا Osteogenesis imperfecta به اختصار OI یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که به طور عمده استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. عبارت استئوژنز ایمپرفکتا به معنی تشکیل ناقص استخوان است. در افراد مبتلا، استخوان ها به آسانی و اغلب در اثر ضربه خفیف (mild trauma) و یا حتی بدون علت می شکنند. شکستگی های متعدد و چندگانه رایج می باشد و در موارد شدید حتی قبل از تولد رخ می دهد. ممکن است موارد خفیف تر، فقط سبب تعداد کمی شکستگی استخوان در طول زندگی شخص گردد. حداقل هشت نوع استئوژنز ایمپرفکتای شناسایی شده شامل نوع I تا VIII وجود دارد. انواع استئوژنز ایمپرفکتا توسط علائم و نشانه های آن ها قابل تشخیص است. هرچند ویژگی های هریک از انواع این بیماری دارای همپوشانی هایی می باشد. نوع I خفیف ترین و نوع II شدیدترین فرم استئوژنز ایمپرفکتا می باشد. سایر انواع این بیماری دارای علائم و نشانه هایی در حد واسط این دو نوع می باشند. فاکتورهای ژنتیکی به طور فزاینده ای برای شرح فرم های مختلف استئوژنز ایمپرفکتا مورد استفاده قرار می گیرد. اشکال خفیف تر استئوژنز ایمپرفکتا از جمله نوع I توسط شکستگی های استخوانی در طول کودکی و نوجوانی که معمولاً در اثر ضربه های خفیف به وجود می آید شناسایی می شوند. شکستگی ها در دوره ی میانسالی کمتر رخ می دهند. افراد مبتلا به اشکال خفیف این بیماری دارای صلبیه (سفیده چشم) ی آبی یا خاکستری می باشند و ممکن است در میانسالی شنوایی خود را از دست دهند. افراد مبتلا معمولاً دارای قد نرمال یا نزدیک به قد نرمال هستند. علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا: بیماری گاهی از والدین به فرزند منتقل میشود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد میشود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد. در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمیشود یا بد ساخته میشود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید. تظاهرات بالینی: اصلی‌ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز می‌کند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست ودر ۹۰درصد بیماران دیده می‌شود. رنگ‌دانه‌های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می‌شوند و چندین نمای آبی توصف شده‌اند. سایر ویژگی‌ها شامل اوتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.
در این صفحه تعداد 295 مقاله تخصصی درباره بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI ترجمه شده بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Spine; Pediatric surgery; Osteogenesis imperfecta; Pedicle screws instrumentation; Deformity surgery; Scoliosis;
مقالات ISI بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; OI; Osteogenesis Imperfecta; MD; molecular dynamics; HB; hydrogen bonding; CL; collagen-like; Tm; melting temperature; CD; circular dichroism; DSC; differential scanning calorimetry; MRE; mean residue ellipticity; Osteogenesis Imperfecta; Collagen; Missen
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; cellular therapy; chondrocytes; extracellular vesicles; growth; mesenchymal stromal cells; osteogenesis imperfecta;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; 5′ UTR; 5′ untranslated region; 3′ UTR; 3′ untranslated region; ALPL; alkaline phosphatase liver-type; AP; alkaline phosphatase; CKD; chronic kidney disease; DNE; dominant negative effect; ECM; extracellular matrix; ERT; enzyme replacement therapy
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Osteogenesis imperfecta; Low bone mineral density; Multiple fractures; Gene panel; Collagen; Exome sequencing;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Osteogenesis imperfecta; bilateral vertebral artery dissection; lateral medullary syndrome; subarachnoid hemorrhage;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Sclerostin; LRP5; Osteogenesis Imperfecta; Osteoporosis Pseudoglioma syndrome; Arthritis;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Evaluation; Interprofessional practice; North America; Osteogenesis imperfecta; Qualitative research;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Osteogenesis imperfecta; Pediatric bone; Material properties; Synchrotron radiation micro-computed tomography; Fracture risk;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Osteogenesis imperfecta; Osteoclast; Tumor necrosis factor alpha; Inflammation;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; NGS; next-generation sequencing; WGS; whole-genome sequencing; WES; whole-exome sequencing; AD; Autosomal Dominant; AR; Autosomal Recessive; XLR; X-Linked Recessive; OI; osteogenesis imperfecta; OSMED; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; SADDAN; sever
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Cementochronology; Age estimation; Leprosy; Achondroplasia; Residual rickets; Osteogenesis imperfecta;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Hypophosphatasia; NGS; Differential diagnosis; Osteogenesis imperfecta
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Col1a1Jrt/+; Hypersensitivity; Osteogenesis imperfecta; Pain; Skeletal deformity; Collagen mutation;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; BMP; bone morphogenetic protein; DEXA; dual energy X-ray absorptiometry; DMP; dentin matrix protein; ECM; extracellular matrix; FGF; fibroblast growth factor; HSC; hematopoietic stem cell; MAGP; microfibril associated glycoproteins; MEPE; matrix extracell
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Osteogenesis imperfecta; Bone mechanics; Bone microstructure; Intra-cortical porosity; Collagen alignment;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Osteogenesis imperfecta; Tissue properties; Raman microspectroscopy; Nanoindentation; Mineralization;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Osteogenesis imperfecta; Cardiac function; ECHO; Osteogenesis imperfecta type III; Ventricular function; Extra skeletal abnormalities
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; DPS; descending perineum syndrome; EDS; Ehlers-Danlos syndrome; JHS; joint hypermobility syndrome; MRI; magnetic resonance imaging; OI; osteogenesis imperfecta; SNP; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; OI; osteogenesis imperfecta; BPs; bisphosphonates; PEDF; pigment epithelium-derived factor; PUMCH; Peking Union Medical College Hospital; ELISA; enzyme-linked immunosorbent assay; Ca; calcium; P; phosphate; ALP; alkaline phosphatase; ALT; alanine aminotra
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; BMI; body mass index; DXA; dual-energy x-ray absorptiometry; Cx43; connexin 43; OI; osteogenesis imperfecta; pQCT; peripheral quantative computerized tomography; SDS; standard deviation score; Osteogenesis imperfecta; SP7/Osx; Osterix; Fractures; Hearing
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Basilar impression; Gamma knife; Osteogenesis imperfecta; Radiosurgery; Trigeminal neuralgia; GKS; Gamma knife radiosurgery; MRI; Magnetic resonance imaging; MVD; Microvascular decompression;