کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8309485 | 1538615 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genotype-phenotype correlation among Malaysian patients with osteogenesis imperfecta
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Majority of our OI patients have mutations in collagen genes, similar to other OI populations worldwide. Genotype-phenotype analysis revealed that qualitative mutations had more severe clinical characteristics compared to quantitative mutations. It is crucial to identify the causative mutations and the clinical severity of OI patients may be predicted based on the types of mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 484, September 2018, Pages 141-147
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 484, September 2018, Pages 141-147
نویسندگان
Nadiah Mohd Nawawi, Nalini M. Selveindran, Rahmah Rasat, Chow Yock Ping, Zarina Abdul Latiff, Syed Zulkifli Syed Zakaria, Rahman Jamal, Nor Azian Abdul Murad, Bilkis Banu Abd Aziz,