دانلود مقالات ISI درباره بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا + ترجمه فارسی

بیماری اختلال استخوان‌زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا Osteogenesis imperfecta به اختصار OI یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که به طور عمده استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. عبارت استئوژنز ایمپرفکتا به معنی تشکیل ناقص استخوان است. در افراد مبتلا، استخوان ها به آسانی و اغلب در اثر ضربه خفیف (mild trauma) و یا حتی بدون علت می شکنند. شکستگی های متعدد و چندگانه رایج می باشد و در موارد شدید حتی قبل از تولد رخ می دهد. ممکن است موارد خفیف تر، فقط سبب تعداد کمی شکستگی استخوان در طول زندگی شخص گردد. حداقل هشت نوع استئوژنز ایمپرفکتای شناسایی شده شامل نوع I تا VIII وجود دارد. انواع استئوژنز ایمپرفکتا توسط علائم و نشانه های آن ها قابل تشخیص است. هرچند ویژگی های هریک از انواع این بیماری دارای همپوشانی هایی می باشد. نوع I خفیف ترین و نوع II شدیدترین فرم استئوژنز ایمپرفکتا می باشد. سایر انواع این بیماری دارای علائم و نشانه هایی در حد واسط این دو نوع می باشند. فاکتورهای ژنتیکی به طور فزاینده ای برای شرح فرم های مختلف استئوژنز ایمپرفکتا مورد استفاده قرار می گیرد. اشکال خفیف تر استئوژنز ایمپرفکتا از جمله نوع I توسط شکستگی های استخوانی در طول کودکی و نوجوانی که معمولاً در اثر ضربه های خفیف به وجود می آید شناسایی می شوند. شکستگی ها در دوره ی میانسالی کمتر رخ می دهند. افراد مبتلا به اشکال خفیف این بیماری دارای صلبیه (سفیده چشم) ی آبی یا خاکستری می باشند و ممکن است در میانسالی شنوایی خود را از دست دهند. افراد مبتلا معمولاً دارای قد نرمال یا نزدیک به قد نرمال هستند. علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا: بیماری گاهی از والدین به فرزند منتقل میشود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد میشود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد. در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمیشود یا بد ساخته میشود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید. تظاهرات بالینی: اصلی‌ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز می‌کند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست ودر ۹۰درصد بیماران دیده می‌شود. رنگ‌دانه‌های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می‌شوند و چندین نمای آبی توصف شده‌اند. سایر ویژگی‌ها شامل اوتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.