کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5585370 | 1568125 | 2017 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Compound heterozygous variants in NBAS as a cause of atypical osteogenesis imperfecta
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Here we report on variants in NBAS, as a cause of bone fragility in humans, and expand the phenotypic spectrum associated with NBAS. We explore the mechanism underlying NBAS and the striking skeletal phenotype in our patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 94, January 2017, Pages 65-74
Journal: Bone - Volume 94, January 2017, Pages 65-74
نویسندگان
M. Balasubramanian, J. Hurst, S. Brown, N.J. Bishop, P. Arundel, C. DeVile, R.C. Pollitt, L. Crooks, D. Longman, J.F. Caceres, F. Shackley, S. Connolly, J.H. Payne, A.C. Offiah, D. Hughes, DDD Study DDD Study, M.J. Parker, W. Hide, T.M. Skerry,