کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5585370 1568125 2017 10 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Compound heterozygous variants in NBAS as a cause of atypical osteogenesis imperfecta
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Compound heterozygous variants in NBAS as a cause of atypical osteogenesis imperfecta
چکیده انگلیسی
Here we report on variants in NBAS, as a cause of bone fragility in humans, and expand the phenotypic spectrum associated with NBAS. We explore the mechanism underlying NBAS and the striking skeletal phenotype in our patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 94, January 2017, Pages 65-74
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , , ,