کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1965082 | 1538638 | 2016 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genotype-phenotype analysis of a rare type of osteogenesis imperfecta in four Chinese families with WNT1 mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We reported four novel heterozygous variants and confirmed a previous reported WNT1 mutation in four Chinese families with a clinical diagnosis of OI. Our study expanded OI spectrum and confirmed moderate to severe bone fragility induced by WNT1 defects.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 461, 1 October 2016, Pages 172-180
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 461, 1 October 2016, Pages 172-180
نویسندگان
Yi Liu, Lijie Song, Doudou Ma, Fang Lv, Xiaojie Xu, Jianyi Wang, Weibo Xia, Yan Jiang, Ou Wang, Yuwen Song, Xiaoping Xing, Asan Asan, Mei Li,